Screening per la Celiachia: un approccio innovativo con l’apporto dell’Intelligenza Artificiale

Si sta sviluppando un approccio innovativo nello screening della celiachia, che fa ricorso all’Intelligenza Artificiale.

Come sappiamo, la celiachia è una malattia autoimmune che può essere difficile da diagnosticare, soprattutto per via della varietà di sintomi che può presentare. Alcuni pazienti soffrono di sintomi gastrointestinali come dolore addominale, gonfiore e diarrea, mentre altri possono manifestare solo disturbi extra-intestinali o essere addirittura asintomatici.

I dati sono abbastanza preoccupanti, in quanto ci può essere un ritardo diagnostico significativo: si stima che molti pazienti impieghino oltre 11 anni per ricevere una diagnosi accurata. Non è da sottovalutare, visto che sono sempre più i casi di celiachia nel mondo e sono in molti a non sapere di essere malati. Attualmente, lo screening per la celiachia si basa principalmente su test sierologici che rilevano la presenza di anticorpi.

L’Intelligenza Artificiale a supporto della diagnosi di celiachia

Questi test sono altamente sensibili e ampiamente disponibili, ma oggi le linee guida non stabiliscono con chiarezza quando effettuare lo screening, creando confusione per i medici. In genere, lo screening è raccomandato per i pazienti ad alto rischio, come quelli con storia familiare di celiachia o con compresenza di patologie mediche note. Risulta comunque difficile identificare la malattia in molti pazienti.

Da questo punto di vista, un approccio innovativo potrebbe essere quello di utilizzare modelli di apprendimento automatico (AI) per identificare i pazienti a rischio di celiachia non diagnosticata. Utilizzando i dati di Maccabi Healthcare Services, uno studio ha sviluppato cinque modelli di AI per classificare i pazienti come a rischio di autoimmunità celiaca.

Questo avviene – ed è questa l’importante novità – prima che venisse diagnosticata o rilevata la sieropositività: nei modelli, vengono utilizzati una varietà di caratteristiche cliniche comuni, come l’età, il sesso, e i risultati di test di laboratorio come emocromo, pannelli metabolici, ferro e lipidi completi. Lo studio, pubblicato sulla rivista Nature, è giunto a risultati sorprendenti.

Quali sono i benefici per una diagnosi precoce

Il modello che ha ottenuto le migliori prestazioni è XGBoost, che ha identificato correttamente i pazienti a rischio di celiachia non diagnosticata, con particolare attenzione a segni come anemia, transaminite e ridotti livelli di lipoproteine ad alta densità. Anche altri due modelli proposti sono risultati efficaci, sebbene con prestazioni leggermente inferiori.

Questi modelli potrebbero rappresentare un passo avanti importante per l’identificazione precoce dei pazienti con celiachia non diagnosticata. Spesso, infatti, la malattia viene scoperta quando ormai il nostro fisico è stato danneggiato e invece l’uso di questi strumenti basati su AI potrebbe ridurre i ritardi diagnostici: la tempestività in questo tipo di patologie è fondamentale.

I risultati dello studio suggeriscono che l’approccio basato sull’AI potrebbe essere integrato nei sistemi di salute elettronici esistenti per monitorare continuamente i pazienti e segnalare quelli a rischio, migliorando l’efficienza e la tempestività dello screening sierologico. Va detto che non è la soluzione definitiva: sono necessari ulteriori studi per validare questi modelli su larga scala e in contesti clinici diversi.