Una nuova ricerca sul rapporto tra celiachia e predisposizione genetica a questa patologia: cosa dice la scienza.
Ormai è noto che la celiachia si manifesta in persone geneticamente predisposte dopo l’assunzione di glutine. Nonostante si conoscano alcuni geni coinvolti, come quelli del sistema HLA-DQ2/DQ8, solo una piccola parte delle persone che li possiede sviluppa davvero la malattia. Questo suggerisce che ci siano ancora molti fattori sconosciuti all’origine della CeD.
Non tutti sanno cosa significhi convivere con la celiachia: anche una sola briciola può farti male, ed è proprio per questo che la ricerca scientifica è sempre più attiva alla ricerca di soluzioni per questa che è qualcosa di più di una semplice intolleranza al glutine. I risultati di una recente ricerca sono stati pubblicati sulla rivista Nature.
Il nuovo studio che evidenzia il rapporto tra predisposizione genetica e celiachia
In questo studio sono stati analizzati campioni di intestino tenue (duodeno) provenienti da 3 pazienti con celiachia e 3 soggetti sani. Grazie alla cosiddetta scRNA-seq, sigla che sta per sequenziamento dell’RNA a singola cellula, sono state identificate 10 sottopopolazioni cellulari, tra cui diversi tipi di cellule epiteliali, stromali e immunitarie.
Per dirla in maniera molto semplice, gli scienziati hanno “ascoltato” cosa dice ogni singola cellula del tessuto intestinale in pazienti celiaci e in persone sane. Questo ha permesso ai ricercatori di fare esperienza ed ottenere alcuni importanti risultati. È stata osservata una forte eterogeneità cellulare, cioè una grande varietà di cellule diverse all’interno dello stesso tessuto, nei pazienti celiaci rispetto ai controlli sani.
In sostanza, le cellule dell’intestino dei pazienti con celiachia sono molto diverse tra loro. Inoltre, alcuni geni erano espressi in modo anomalo solo nei pazienti con celiachia, soprattutto nelle cellule T intraepiteliali, fondamentali nella risposta immunitaria intestinale. In ultimo, alcuni geni chiave risultano molto più attivi nei pazienti celiaci. Per approfondimenti si rimanda all’articolo completo sulla rivista Nature.
Ma cosa significa quello che abbiamo appena detto?
Grazie a questi recenti e nuovi progressi tecnologici, possiamo finalmente capire meglio come nasce la celiachia, perché colpisce solo alcune persone e quali cellule giocano un ruolo centrale. E non è tutto: la scoperta di nuovi geni e marcatori della malattia potrebbe aprire la strada a diagnosi più precoci, test più precisi e magari anche a nuove terapie, andando oltre la sola dieta senza glutine.
Insomma, si tratta di una nuova e importante notizia, dopo i passi in avanti fatti con lo screening per la celiachia: un approccio innovativo con l’apporto dell’Intelligenza Artificiale sta arrivando in queste settimane. La celiachia è una malattia complessa, e per capirla dobbiamo guardare molto da vicino, fino al livello di ogni singola cellula.
L’importanza dello studio pubblicato in questi giorni deriva proprio da questo: facciamo in questo modo un passo importante nella direzione di una medicina sempre più personalizzata e basata su dati reali, non solo su sintomi. Il futuro della lotta alla celiachia potrebbe partire proprio da questo studio e dalla consapevolezza che da questa malattia si potrà prima o poi guarire.
